国の定める先天性疾患
- 唇顎口蓋裂
- ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む）
- 鎖骨・頭蓋骨異形成
- トリチャーコリンズ症候群
- ピエールロバン症候群
- ダウン症候群
- ラッセルシルバー症候群
- ターナー症候群
- ベックウィズ・ヴィードマン症候群
- ロンベルグ症候群
- 先天性ミオパチー（先天性筋ジストロフィーを含む）
- 顔面半側肥大症
- エリス・ヴァン・クレベルド症候群
- 軟骨形成不全症
- 外胚葉異形成症
- 神経線維腫症
- 基底細胞母斑症候群
- ヌーナン症候群
- マルファン症候群
- プラダーウィリー症候群
- 顔面裂
- 大理石骨病
- 色素失調症
- 口‐顔‐指症候群
- メービウス症候群
- カブキ症候群
- クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群
- ウィリアムズ症候群
- ビンダー症候群
- スティックラー症候群
- 小舌症
- 頭蓋骨癒合症（クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む）
- 骨形成不全症
- 口笛顔貌症候群
- ルビンスタイン-ティビ症候群
- 常染色体欠失症候群
- ラーセン症候群
- 濃化異骨症
- 6歯以上の先天性部分（性）無歯症
- チャージ症候群
- マーシャル症候群
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症
- ポリエックス症候群
- リング18症候群
- リンパ管腫
- 全前脳（胞）症
- クラインフェルター症候群
- 偽性低アルドステロン症（ゴードン症候群）
- ソトス症候群
- グリコサミノグリカン代謝障害（ムコ多糖症）